治疗 仅为对症治疗。伴有感染时选用抗生素控制感染，用止惊药控制 惊厥 ， 智力发育迟缓 者加强干预训练。多死于 食物误入气道 和感染。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。染色体、血、尿、 脑脊液 检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍。内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊断或有助。 与内分泌异常引起的侏儒相鉴别，根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。
晚期呈现严重的 共济失调 和 痴呆 ，并可出现失明、 耳聋 、锥体束征和锥体外束征，同时伴有 肌阵挛 样发作，尤以小腿肌肉 阵挛 发作为多。
1.皮肤 面部及前额皮肤多毛，背部呈大 理石 色，口周苍白、 发绀 。 2.头部 呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内 斜视 ，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中线喙状，下唇有相应切迹，角度向下。 3.四肢 手臂肘部伸展受限制，手有猿纹线，拇指近似插入状短小或缺如，手指短小、内弯，有些呈发育不全或缺失，双手不相对称。足部分或全部并趾，肢短
(一)发病原因 本病征病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。 (二)发病机制 曾有报告某些病例有 染色体异常 ，G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因素。病理学检查有脑发育异常、 小头 及脑回变形、胃肠道异常、偶有 心脏畸形 。
发育和体重明显受影响，可有 癫痫 发作，可有先天性心脏缺陷。
由粗球孢子菌引起的一种疾病，常表现为急性良性无症状的或自限性的呼吸器官原发性感染；偶尔播散，可在皮肤，皮下组织，淋巴结，骨骼，肝脏，肾脏，脑膜，大脑或其他组织形成局灶变。 本病是美国西南部的地方性流行病，包括加利福尼亚中部山谷，亚利桑那州，新墨西哥地区，得克萨斯帕索西部，并向墨西哥北部地区延伸。在中美洲和阿根廷部分地区有流行灶区。易感者通过吸入含真菌孢子的尘
1、取 溃疡 处渗出液、脓液、穿刺液等标本作氢氧化钾 涂片，可见圆形、厚壁、10～60μm直径的芽生孢子， 芽孢可以单生或多生、典型者为多生，芽孢小者1～ 2μm直径，大者10μm或更大。 2、在 葡萄 糖蛋白胨琼脂上，25℃，呈菌丝型生长，生长慢，菌落小。镜检可见1～2μm宽的分隔分支菌丝，在菌丝两侧有圆形或卵圆形3～6μm大小的侧生小分生孢子，类似芽生菌
原发肺感染应注意与，支气管等相鉴别。 继发性感染应注意与结核、肿瘤及其它 真菌感染 、相鉴别。
1、淋巴结炎：由于初起损害常在口腔，因此颈 淋巴结肿大 也是早期症状之一，当与 皮肤粘连 后，淋巴结溃破流脓，形成瘘管，类似瘰疬性结核。内脏淋巴结也肿大，可疑为恶性肿瘤。 2、内脏损害：从粘膜和淋巴结通过血循环迅速扩散是本病的又一特征，脾、肠、肺和肝脏最常被累及，中枢神经系统、泌尿系统、骨骼、肌肉、心脏及肾上腺 等亦可受累。患者可有 高热 等全身症状。
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