...正常体内有23对染色体。染色体异常包括染色体数目的异常,某一特定染色体大小异常或染色体的异位(一条染色体上的遗传物质连接到另一条染色体上)。在下列情况下应对胎儿或新生儿作染色体分析:·孕妇年龄超过35岁;·超声波检查发现胎儿有大体畸形;·...
...(一)发病原因 本病是常染色体显性遗传。 (二)发病机制 MJD基因位于染色体14q32.1,是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13~36个拷贝,本病含有一个正常的等位基因和一个带有68~79个CAG拷贝的扩展等位基因...
...表达,从而说明基因的DNA分子结构。从细胞遗传学水平,用染色体显带等技术在光学显微镜下观察,将基因定位不同染色体的具体区带,又称区域定位(regiona assignmer),而把基因只定位到某条染色体上称为染色体定位(...
...表达,从而说明基因的DNA分子结构。从细胞遗传学水平,用染色体显带等技术在光学显微镜下观察,将基因定位不同染色体的具体区带,又称区域定位(regiona assignmer),而把基因只定位到某条染色体上称为染色体定位(...
...(一)发病原因 猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5 号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。 从理论上...
...包括人体在内的高等生物基因工程中遇到的一个难题是缺乏合适的基因载体。要求载体对受体细胞没有危害,能安全、稳定地转给后代,使基因的性状得到连续的表达。这对校正某种遗传缺陷或改进某种性状都是十分有用的。目前一些实验室正致力于构建人工微小染色体...
...发展很快。目前,PCR技术结合分子生物学实验技术(如逆转录反应杂交技术等)开发了许多PCR新技术(reverse transcriptase PCR;PCR-single strandconformation polymorphism,...
...除了电离辐射有强烈的诱变作用以外,食品工业中用以熏肉、熏鱼的着色剂、亚硝酸盐以及用于生产洗衣粉的乙烯亚胺类物质、农药中的除草剂,杀虫的砷制剂等都是一些诱变剂。2.诱发染色体畸变可诱发染色体畸变的物质称染色体断裂剂(clastogen)。如上述...
...电子阴道镜是一项将高新技术应用于常规阴道镜中进行阴道检查的新技术。其高分辨电子成像技术、优质的光源和高水平的放大技术,可以鉴别极微小的组织,并提供更真实的组织颜色可用于生殖道(即外阴、阴道、宫颈)疾病的诊断和治疗两个方面。 电子阴道镜为...
...电子阴道镜是一项将高新技术应用于常规阴道镜中进行阴道检查的新技术。其高分辨电子成像技术、优质的光源和高水平的放大技术,可以鉴别极微小的组织,并提供更真实的组织颜色可用于生殖道(即外阴、阴道、宫颈)疾病的诊断和治疗两个方面。 无异常。 电子...
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