库欣综合征 库欣综合征 (Cushing's syndrome)又称 皮质醇增多症 (hvpercortisolism)或 柯兴综合征 。1912年，由Harvey Cushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高 皮质醇 血症 为特征的临床 综合征 ，典型表现有：脸如 满月 ，红润多脂；躯干 肥胖 ，四肢瘦小； 皮肤 菲薄，多有紫纹; 高血压 ， 低血钾...
库欣综合征 库欣综合征 (Cushing's syndrome)又称 皮质醇增多症 (hvpercortisolism)或 柯兴综合征 。1912年，由Harvey Cushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高 皮质醇 血症 为特征的临床 综合征 ，典型表现有：脸如 满月 ，红润多脂；躯干 肥胖 ，四肢瘦小； 皮肤 菲薄，多有紫纹; 高血压 ， 低血钾...
家族性结 肠瘤 伴多发 肿瘤 综合征 是由Turcot1959年提出，故也称 Turcot综合征 。本病的特征为患有家族性 结肠息肉病 并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并 中枢神经系 肿瘤，如神经管胚台组织瘤、 神经胶质 母细胞瘤 ，也称 胶质瘤 息肉病 综合征。临床上很少见，属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。 Turcot综合征的病因 本病的 结肠腺瘤病 ...
Gardner zong he zheng Gardner综合征 Gardner’s syndrome Gardner综合征(Gardner’s syndrome)又称遗传性 肠息肉 综合征 ，其特征为 结肠息肉病 合并多发性 骨瘤 和 软组织肿瘤 。属 常染色体显性遗传 ，本征 结肠息肉 的恶变率很高，男女 发病率 相似。 历史 1912年Devic和Bu...
空鞍综合征 (empty sella syndrome)是指 蛛网膜下腔 疝入 垂体窝 内，使 垂体 受压变形及 蝶鞍扩大 引起的1组 综合征 。空鞍综合征一词最早于1949年由Sheehan和Summers曾用于描述 产后垂体坏死 。以往文献中也有人称之为 鞍膈 缺损、鞍内 蛛网膜囊肿 或 憩室 。至1950年Busch调查了788例已知垂体 疾病 的 尸...
干燥综合征 概述干燥综合征是一种以侵犯 泪腺 、 唾液腺 等 外分泌腺 为主的慢性 自身免疫性疾病 ，又称为自身免疫性外分泌腺体病。主要表现为干燥性 角膜 、 结膜炎 、口腔干燥症或伴发 类风湿性关节炎 等其它 风湿 性疾病，它可累及其他系统如呼吸系、消化系、泌尿系、血液系、神经系以及肌肉、关节等造成多系统、多器官受损。本病可以单独存在，亦可出现在其他 自身...
干燥综合征 概述干燥综合征是一种以侵犯 泪腺 、 唾液腺 等 外分泌腺 为主的慢性 自身免疫性疾病 ，又称为自身免疫性外分泌腺体病。主要表现为干燥性 角膜 、 结膜炎 、口腔干燥症或伴发 类风湿性关节炎 等其它 风湿 性疾病，它可累及其他系统如呼吸系、消化系、泌尿系、血液系、神经系以及肌肉、关节等造成多系统、多器官受损。本病可以单独存在，亦可出现在其他 自身...
干燥综合征 概述干燥综合征是一种以侵犯 泪腺 、 唾液腺 等 外分泌腺 为主的慢性 自身免疫性疾病 ，又称为自身免疫性外分泌腺体病。主要表现为干燥性 角膜 、 结膜炎 、口腔干燥症或伴发 类风湿性关节炎 等其它 风湿 性疾病，它可累及其他系统如呼吸系、消化系、泌尿系、血液系、神经系以及肌肉、关节等造成多系统、多器官受损。本病可以单独存在，亦可出现在其他 自身...
干燥综合征 概述干燥综合征是一种以侵犯 泪腺 、 唾液腺 等 外分泌腺 为主的慢性 自身免疫性疾病 ，又称为自身免疫性外分泌腺体病。主要表现为干燥性 角膜 、 结膜炎 、口腔干燥症或伴发 类风湿性关节炎 等其它 风湿 性疾病，它可累及其他系统如呼吸系、消化系、泌尿系、血液系、神经系以及肌肉、关节等造成多系统、多器官受损。本病可以单独存在，亦可出现在其他 自身...
雷凡斯坦综合征 (Reifenstein 综合征 )属X- 连锁隐性 遗传疾病 。 雷凡斯坦综合征的病因 (一)发病原因 雷凡斯坦综合征 的病因和 睾丸女性化 相同，是AR 基因 的 点突变 所致。 突变 主要发生在 DNA 结合区和 雄激素 结合区，多为 碱性氨基酸 的相互替代，如 组氨酸 取代了 精氨酸 或 甲硫氨酸 取代了 缬氨酸 等。 (二)发病机制...
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