...主要为皮肤黏膜反复细菌性感染，特点为无痛性坏死，可形成溃疡，范围进行性扩大或导致全身性感染。新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟。最常见的病原菌为金黄色葡萄球菌和肠道革兰阴性菌，其次为真菌感染；病毒感染并不常见。感染部位无脓形成为本病的特点。...
...紊乱，神经成分缺如，肌原纤维大量变性、溶解，肌节结构消失，均质化和空泡化。这些改变和异常与其病因和发病机制的关联，有待进一步研究。 David Taylor在他的《儿童眼科学》一书中关于先天眼震的病因这样写道：“先天性眼球震颤的病因不详，...
...选择性免疫缺陷病，例如IgA选择性缺陷病等。11．T细胞和B细胞协同作用障碍（图27-1K）也是一种联合免疫缺陷，但属于外周性的，例如Wiskott-Aldrich综合征等。以上各种免疫缺陷的发生率相差很大，其中B细胞缺陷最多见（约50％），...
...、卫御功能低下的疾病，包括细胞免疫及体液免疫障碍致防御、监视、自稳功能低下，其恶果为易使抵抗力削弱而遭致感染和恶性肿瘤的产生，以及自身免疫性疾病的发生等。先天性免疫缺陷病包括Ｔ细胞免疫缺陷病，先天性胸腺发育不全等疾患。继发性免疫缺陷病，又...
...最近，有关注意缺陷多动障碍（简称多动症）药物的信息突然多了起来，如何正视多动症药物的副作用成了讨论的焦点。路透社不久前的一则消息称，专家认为，尽管治疗多动症的药物会引起一些不良反应，但若是过度强调它的副作用只会让人们耽误治疗，弊大于利。 ...
...五不女指女子先天性生理缺陷。 【五不女】 “五不女”指女子先天性生理缺陷。即螺、纹、鼓、角、脉五种。前人认为这类情况没有生育的能力，故名。“螺”，指阴户中有螺旋纹，碍于性交者（一说螺是“骡”字之误，指无生殖能力者）；“纹”，即“纹阴”，类...
...许多先天性白内障思者常合并其它眼病或异常，这些合并症的存在更加重了视力障碍，因此在诊治先天性白内障时，要重视这些合并症的存在，以便采取正确的治疗措施。 1、斜视 约有1/2以上的单眼白内障患者和不足1/2的双眼白内障思者伴有斜视。由于单眼...
...红细胞生成型 在有核红细胞的核内卟啉产生紊乱，卟啉Ⅰ型和Ⅲ型比例关系改变，前者产量增加，其基础缺陷是血红素生物合成中的先天性障碍。骨髓中δ-氨基左旋酸合成酶增加，红细胞的核产生过多的卟啉，红细胞中原卟啉和粪卟啉显着增加。尿卟啉原的产生增多，...
...免疫缺陷病存在不同程度的基因缺陷，除了主要累及免疫系统外，其他的组织器官也可受累，因此，临床上原发性免疫缺陷病可出现各种的症状与体征。某些PID存在特殊的表现，包括胸腺发育不全伴有特殊面容、先天性心脏病和低钙血症；白细胞黏附分子功能缺陷常...
...先天性心脏病、先天性幽门狭窄、先天性髋脱臼、先天性肾缺乏、先天性巨结肠症等。举几例简述如下。（1）先天性心脏缺陷（congenital heart defects, CHDs）：是一种很常见的先天畸形，在新生婴儿中发病率4%-8%，其原因是...
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