...在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料，根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，再发率大概比唐氏综合征要小。对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者...
...小儿Q-T间期延长综合征,小儿心-耳综合症,小儿心脏-耳聋综合征,小儿心-耳综合征 心-耳综合征（cardio-auditory syndrome）又称心脏-耳聋综合征、Q-T间期延长综合征（Q-T interval syndrome）。...
...虽有基因突变，但不出现肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，甚至无临床症状； ②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，形似“鹤腿”，或倒立的香槟酒瓶状，手肌萎缩变成爪形设，可波及前臂肌，受累肢体腱反射减低或消失；深浅感觉减退呈手套、袜子...
...(1)21三体综合征(先天愚型)：患者手指头形纹频率减少，而箕形纹增多，特别是尺箕比例高，TFRC较少，小指常是单一指褶线，大约有一半患者出现通贯手，∠atd<60°，70%以上患者球区胫侧弓形纹。 (2)18三体综合征：患者手指弓形纹...
...(1)13三体综合征：桡箕和弓形纹显著增高，故TFRC值低，一半患者双手为通贯手。轴三叉远移，约81%患者为t″，拇趾球区腓侧弓占42%。 (2)Turner综合征：患者TFRC值明显增加，∠atd增大，通贯手亦有增加，拇趾有大斗形纹和远...
...膝或膝以下向外弯曲的两条腿——亦称“弓形腿” bowlegs;bandy legs 国语辞典 走路時兩腿向外或向內彎曲。 如：「他扮作羅圈腿的小丑，把大家都逗笑了！」...
...1.本综合征的诊断依据为 （1）特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为着。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。 （2）先天性心血管异常。 （3）眼部症状。 （4）家族史。 以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可...
...血栓形成 大多表现为单腿肿胀，且肿胀发生的较为突然，患者往往认识不足，以为忍几天后可自动缓解。实际上存有较大风险，因为肢体的活动很有可能导致已经形成的深静脉血栓松动和脱落，而这些静脉血栓一旦脱落，随静脉血液回流经下腔静脉进入肺动脉，就会造成肺栓塞...
...诊断 预激综合征为一心电图诊断，常于心电图检查时偶然被发现，或因发生阵发性室上性心动过速而引起注意。新生儿期预激综合征多于1岁以后可自行消失，或演变为隐型。此与新生儿期传导系统尚保留胚胎期的房室之间心肌纤维的连续有关。大约一半以上的患儿...
...诊断 爱德华兹综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。 鉴别 与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-...
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