...肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预防胱氨酸尿症引起的尿路结石，有两个基本点：一是降低尿胱氨酸浓度，另一是增加胱氨酸溶解度。 如患者尿胱氨酸的排泄量较少，属于“无结石性胱氨酸尿症”，可不予特别治疗，动态观察，定期复查。在水化尿液与碱化尿液...
...(一)发病原因 本病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传病，故又名为“家族性紫绀症”。临床上所见均为杂合子状态。 (二)发病机制 血红蛋白传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁)，当铁氧化为高铁状态(三价铁)，血红蛋白即成为...
...肾性氨基酸尿（renal Aminoaciduria）是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。...
...Hartnup病 根据以下特点可以诊断本病： （1）有典型的临床症状，无烟酸缺乏。 （2）有糙皮病样皮肤损害。 （3）尿中特异性氨基酸含量增高。 （4）粪便中除色氨酸外，还有大量支链氨酸，苯丙氨酸及其他氨基酸。 鉴别 本症的鉴别诊断主要时肾性...
...。 4.能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿，骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能的停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。 5.一般抗贫血药物治疗无效。急性型又称重型再障Ⅰ型。慢性型病程中如恶化，...
...应该与下面的症状相鉴别： 1.水肿伴蛋白尿 水肿伴蛋白尿 水肿伴重度蛋白尿多为肾源性水肿。伴轻度蛋白尿除见于肾源性水肿外亦可见于心源性水肿。妊娠期水肿、蛋白尿多见于妊娠中毒症水肿。 2.血尿伴蛋白尿 肾性血尿是指血尿来源于肾小球，临床上...
...主要与以下疾病进行鉴别： (1)窦性心动过速 一般心率很少超过150次/分，且受呼吸、运动及体位影响，心电图可见窦性P波出现，可助鉴别。 (2)房扑及房颤 心电图可助鉴别。 (3)阵发性室性心动过速：①连续3次以上快速的室性早搏，QRS波...
...含铁血黄素是一种不稳定的铁蛋白聚合体，含铁质的棕色色素。血管内溶血产生过多的游离血红蛋白由肾脏排出，产生血红蛋白尿，其中一部分被肾小管上皮细胞重吸收并降解，生成含铁血黄素，若超过肾小管上皮细胞转运能力，在上皮细胞内沉积，细胞脱落随尿排出，...
...诊断 根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊。 鉴别 应与糖尿病的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别，与其他能使尿变为深色的物质，如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白的鉴别不难。...
...氯化物。血糖、血浆蛋白、肌研尿素氮等号此外还应做红细胞计数。血红蛋白测定及血细胞压积，俄血液稀释及血容量的变化。低钠血症常伴有低渗，血浆渗透压<275mmol / L。尿钠测定有助于鉴别’答性和肾外性失钠，前者尿钠常>20mmol / L，...
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