...小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征,小儿McArdle综合征,小儿肌磷酸化酶缺乏症,小儿糖原代谢病肌型,小儿糖原累积病Ⅴ型 糖原贮积病（glycogen storage disease,...
...一、高热能代谢 甲亢患者基础代谢明显升高，使氧耗和产热均增加，散热也加速。故甲亢怕热、多汗、体重下降，工作效率低。 二、高蛋白质转化 甲亢分泌过多的甲状腺素，使蛋白质分解加速，排泄增加，呈负氮平衡;肌肉组织被消耗，病人疲乏无力、体重下降。...
...津液的代谢，是指津液的生成、输布和排泄等一系列复杂的生理过程。这一过程涉及多个脏腑的生理功能，是多脏腑相互协调配合的结果。 《素问·经脉别论》将此过程简要地概括为：“饮入于胃，游溢精气，上输于脾，脾气散精，上归于肺，通调水道，下输膀胱。...
...，后者是新脂性的。37.4.2 麻醉剂对机体代谢的影响麻醉剂对机体代谢影响的直接资料还不是很多。鉴于在糖皮质激素的允许作用下，肾上腺素对代谢的影响居主导作用，因此，讨论麻醉剂对机体代谢的影响时，拟从麻醉剂对机体交感-肾上腺髓质系统的激惹程度...
...发病机制 遗传性代谢缺陷病的发病机制与其他分子病(如血红蛋白病)一样，主要是由于：①点突变使其编码合成的蛋白质(酶)一级结构改变，空间结构不稳定，易降解而导致的含量减少;②酶空间结构改变不仅影响了酶的稳定性，进而使酶活性改变或丧失;③由于点...
...检查尿液中瓜氨酸及其代谢情况，可作为遗传性氨基酸异常的筛选试验。血中瓜氨酸浓度增加可溢出尿中，主要与遗传性疾病相关的氨基酸尿有瓜氨酸尿。 2.3～46μmol/24h (0.4～8.0mg/24h)。 升高：瓜氨酸血症(伴智力发育迟缓)。...
...病名虚损劳伤,肾劳。 定义及释义肾小管性酸(rta)是由肾脏酸化功能障碍引起的一组高氯血症性的代谢性酸中毒。 病因 中医病因 肾小管性酸中毒的临床表现与中医虚损劳伤门中肾劳的描述有相似之处。病起于内，主要与内伤因素有关。或因先天禀赋不足，...
...维生素B6缺乏症的重要成因；⑧乙醛能抑制脑内Na+、K+-ATP酶。L-抗坏血酸、L-半胱氨酸等可防止乙醛对ATP酶的抑制作用。⒊乙醇对血糖、氨基酸代谢、水电解质平衡、维生素D代谢及药物代谢的影响饮酒后血糖有降低倾向，健康人在较长时间（48-...
...【概述】 黄瘤(xanthoma)是以皮肤损害为突出表现的脂质沉积性疾病。吞噬有脂质的细胞局限性聚集于真皮和肌腱，临床上表现为黄色、桔黄色或棕红色丘疹、结节或斑块。常伴有全身性脂质代谢紊乱和心血管系统等损害，可原发也可继发于其他系统性疾病...
...血卟啉病 (血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊乱，卟啉前体或叶啉在体内聚积所致。常有遗传因素。临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类。...
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