...遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。...
...精神障碍 表现为过度兴奋、哭笑无常、幻觉及激怒等。 7.遗传性下丘脑疾病 如Kallmann’s综合征表现。 (二)诊断 引起下丘脑综合征的病因很多，有时诊断比较困难，必须详问病史，综合分析各项检查结果。除诊断本症外尚须进一步查明病因，常用...
...14.9%，台湾和香港分别为32.9%和21.3%。这提示中国人群中静脉血栓的病因与欧美国家不同，PS缺陷可能是最常见的原因。 (2)与遗传性PC缺陷症相似，大多遗传性PS缺陷者一生中并不发现血栓，故病史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需...
...易出现心肺并发症，如心脏扩大、、呼吸道感染等。...
...1.脑脊液； 2.病原学检查：对临床诊治帮助往往不大； 3.脑电图检查； 4.放射学检查：头颅CT和核磁共振可见小脑和脑干萎缩。...
...(一)发病原因 夏伊-德雷格综合征为多系统萎缩(multiple system atrophy)中较常见的一种变性病，常和遗传性小脑性共济失调或Parkinson叠加综合征不能区别。除了广泛的中枢神经系统内自主神经系统变性外，在脊髓前角、...
...(一)发病原因 老年性白发是一种生理现象。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与白化病同时伴发，有时也发生在一些遗传性病患者，如共济失调-毛细血管扩张综合征、Rothmund综合征，呈家族遗传特点。后天性白发中除老年性白发外，多见...
...(一)发病原因 老年性白发是一种生理现象。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与白化病同时伴发，有时也发生在一些遗传性病患者，如共济失调-毛细血管扩张综合征、Rothmund综合征，呈家族遗传特点。后天性白发中除老年性白发外，多见...
...(一)发病原因 老年性白发是一种生理现象。白发病可分为先天性和后天性两种。先天性白发多与白化病同时伴发，有时也发生在一些遗传性病患者，如共济失调-毛细血管扩张综合征、Rothmund综合征，呈家族遗传特点。后天性白发中除老年性白发外，多见...
...体内绝对铁量增加和组织内铁的沉积过多。有下列五种原因： ①铁吸收的调节功能异常，见于特发性血色病。病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常为1mg)。日积月累,数十年后，组织...
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