...。结构异常染色体的核型描述可用简明或详尽描述系统来表示,前者指出了异常核型,并可推论出异常染色体的带的构成;后者除指出重排类型外,学依据其带的构成说明了每一条异常染色体,现举数例如下:1.末端缺失 46,XX,del (1) (q21)46...
...原位杂交组织(或细胞)化学技术简称原位杂交(In situhybridization),如上所述,属于固相核酸分子杂交的范畴。但它区别于固相核酸分子杂交中的任何一种核酸分子杂交技术。菌落杂交系细菌裂解释放出DNA,然后进行杂交。...
...药物输送技术的研究始于70年代初,当时研究的重点主要集中在口服输送产品的改进方面,其中最典型的也是最为成功的是将每天三次给药的口服制剂改为每天一次的控释产品。控释产品的出现不仅使许多老产品获得了新生,同时也延伸了其专利保护期。然而,随着...
...(路透社医学新闻)据研究人员在美国心脏协会高血压 高血压研究委员会第55届年会上报告,在欧洲男性中,一种Y染色体多态性与高血压有关。 格拉斯哥大学的Fadi J. Charchar博士及其同事采集了155名波兰男性和762名苏格兰男性的...
...数量。目前认为本病是发生在较早期造血干细胞,受到损害后出现克隆性变异的结果。对骨髓细胞进行染色体显带分析和G6PD同功酶研究,提示MDS系由一个干细胞演变而来,故为克隆性疾病。【临床表现】多数起病隐袭,以男性中老年多见,约70%病例50岁...
...数量。目前认为本病是发生在较早期造血干细胞,受到损害后出现克隆性变异的结果。对骨髓细胞进行染色体显带分析和G6PD同功酶研究,提示MDS系由一个干细胞演变而来,故为克隆性疾病。【临床表现】多数起病隐袭,以男性中老年多见,约70%病例50岁...
...诊断 猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外,细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断,但由于难以精确定位,往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断,此时应采用FISH技术做进一步的精确定位,以明确缺失...
...“针灸推拿拔火罐,不用住院吃药片”的顺口溜流传于山东省宁阳县广大农村,生动形象地反映了宁阳县在中医药适宜技术推广工作中取得的新成效。目前,全县100%的乡镇卫生院、349处卫生所能够开展中医药、中医适宜技术服务,达到92%;乡镇卫生院中医...
...该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿...
...常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经...
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