...白细胞颗粒异常综合征,白细胞异常色素减退综合征,白细胞异常色素减退综合症,切-东二氏综合病,切-东二氏综合征,切-东综合病,切-东综合征,切-希二氏征,切-希征,先天性白细胞颗粒异常症候群,先天性白细胞颗粒异常综 先天性白细胞颗粒异常...
...【病因和机理】传入神经为桡神经，中枢在颈髓5-8，传出神经为正中神经、桡神经、肌皮神经。周围神经病、脊髓疾病、肌肉疾病均可引起此反射的异常。【临床表现】检查时肌肉放松，患者的肘关节应屈成直角或略呈钝角，手的位置应介于旋前及旋后之间，检查者...
...鼻短且鼻梁塌。常张口伸舌，经常流口水，耳的位置较低。四肢较短小，肌肉无力，还往往有“通贯手”。这种人智能极低，长大后生活常不能自理。另外，还常常伴有心脏或其它内脏的畸形。 那么，这种病怎么会发生的呢?这是由于病人的染色体不正常，他们的第21...
...，由于结缔组织的缺陷，主要是胶原纤维量的缺陷及其形态上的异常，而产生一系列临床症状。 【诊断】 1．幼儿发病，常在学走路时出现症状。 2．皮肤弹性过度：于皱褶处拈起皮肤尤如橡皮样向外伸展，放手后皮肤恢复原来位置，且可有劈啪声。皮肤柔软，外观...
...染色体病,染色体发育不全,染色体畸变 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常（chromosome abnormalities）也称染色体发育不全（chromosome dysgenesis）。 美籍华人蒋有兴（1956）...
...由于慢性进行性舞蹈病引起的临床表现，运动障碍最初表现明显的烦躁不安，逐渐发展为异常粗大的舞蹈样动作。Huntington病也称慢性进行性舞蹈病，是基底节和大脑皮质变性的一种遗传病，属于神经内科罕见疾病，临床特征为慢性进行性舞蹈样动作(异常...
...手掌厚而有肉有力，富有弹性，多为精力充沛，体质强壮，适应力强。手掌软硬度异常可能提示某些疾病的发生。...
...球蛋白异常的鉴别诊断： 异常γ-球蛋白血症(dysgammaglobulinemia：)即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(selective or part immunoglobulin deficiencies)。是指限于1种或1种...
...色。 2.后天性色觉障碍 可由黄斑、视网膜、视神经和枕叶皮质疾病引起。可以是单眼，如为双眼二者受累的程度可不同。多有视功能的异常，常影响黄一蓝和红一绿。视网膜病是以蓝黄色障碍为主。视神经病以红、绿色障碍为主。如视网膜色素变性。视网膜脱离、...
...(一)发病原因 大部分学者认为CDA Ⅰ型、Ⅱ型为常染色体隐性遗传，Ⅲ型为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 发病机制至今不清楚。体外研究提示：各型CDA的造血异常主要在红细胞系本身，造血微环境及粒系、巨核系细胞无明显异常;形态上正常或无...
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