再发风险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育桲一个或几个 遗传病 患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这一情况称患病风险较适当。 再发风险一般用百分率（％）或比例（1／2，1／4……）来表示。风险率高低是相对的。一般认为10％以上属高风险，5％－10％为中度风险，5％以下为低风险。也...
...增片段。 毛发 、血痕，甚至单个 细胞 的DNA即可供PCR扩增之用。因此它用于 病原体 DNA的检查、 肿瘤 残留细胞的检出、罪犯或个体 遗传 物质的鉴定以及 遗传病 的 基因诊断 等。 目前已可对一系列的遗传病进行PCR诊断。如果 疾病 是由基因缺失引起的（如α地贫），则在缺失两端设计一对引物进行扩增，就不会得到扩增产物或只能得到缩短了的扩增产物。如果疾...
反向遗传学 / 反求遗传学 （reverse genetics） Reverse genetics is an approach to discovering the function of a gene that proceeds in the opposite direction of so called forward genetic screens ...
遗传咨询一般是在医院的门诊进行，即建立一般遗传咨询门诊或专科遗传咨询门诊（如优生门诊、神经科遗传咨询门诊、眼科遗传咨询门诊等）。建立遗传咨询门诊的先决条件是： 1．要有合格的遗传咨询医师这类医生需要具有良好的道德素质（对咨询者要热心，回答问题要有耐心，对患者要有同情心，对工作要有责任心），应对医学遗传学理论有全面和较深入的了解，对辅助诊断手段及实验室检测结果...
英文：biochemical genetics 生化遗传学 是生物化学和遗传学相结合的学科，研究遗传物质的理化性质，以及对 蛋白质生物合成 和机体 代谢 的调节控制。在 生化 基础上研究 遗传病 始于二十世纪初。1902年，Garrod通过对4种代谢 疾病 （ 黑酸尿症 、 白化病 、 胱氨酸尿症 和 戊糖尿症 ）的研究，第一次提出的 先天性代谢缺陷 的概念...
辐射遗传学 （radiation genetics） 亦称 放射遗传学 。是遗传学和放射 生物学 相结合的一个边缘学科。主要研究辐射能对生物的遗传 变异 效应。 辐射 包括 电离辐射 和非电离辐射。电离辐射包括X 射线 等电磁辐射和β、中子、质子、α等 粒子辐射 ；非电离辐射主要是 紫外线 。1927年，美国遗传学家马勒（H.J.Muller），首先用X射线...
每条 染色体 含1个 DNA 分子 ，1个 细胞 的全部 遗传信息 （ 基因 ）都编码在线状的DNA分子上。由于每个 体细胞 中有2套染色体（2n）,故所含的DNA是由两个 基因组 （genome）构成。每个 单倍体 基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5×106 蛋白质 ，但实际上编码蛋白质的 结构基因...
进化遗传学 是（evolutional genetics）研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。它应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和 基因型 频率以及影响这些频率的选择效应和 突变 作用，还研究迁移和 遗传漂变 等与遗传结构的关系，由此来探讨进化的机制。群体指的是孟德尔群体，即一群相互繁育的个体。一个最大的孟德尔群体是一个 物种 。一个群体中...
...病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算（表2－4）。 普通成人染色体调查的资料很少。1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病 流行病学 抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2－5。 表2－3 56 952名新生儿细胞遗传学检查结果 染色体异常类型 异常人数 ％ 近似发病率 性染色体－男性 98 0．260 1/400 47，XXY 35...
人体中 异烟肼 的 乙酰 化 概述 药物遗传学 （pharmacogenetics）是 药理学 与遗传学相结合的边缘学科，研究 遗传因素 对 药物代谢 的影响，特别是由于遗传因素引起的异常药物反应。药物遗传学的研究丰富了 人类遗传学 的内容，对临床医学有重要意义。 简史 人们很早就发现有些人对某些药物（如 抗疟药 等）异常敏感，服用常规剂量便出现异常药物反应...
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