ApoB基因多态性研究较多的有RFLP、VNTR、SP多态性,分别叙述如下: 1.RFLP的检测 ApoB有10种RFLP,一般采用PCR-RPLPs方法进行分析,研究较多的有第26外显子XbaⅠ、MspⅠ位点,第29外显子EcoRⅠ位点,在Apob DNA上的位置如图19-6,图19-7所示: 图19-6 ApoB基因部分RFLP S 示意图 图19-6 ...
蛋白质多态性(proteinpolymorphism)指一种蛋白质存在多种不同的变型,这些变型的产生是由于同一基因位点内的突变,产生复等位基因,导致合成不同类型的蛋白质, 人类 蛋白质的多态性往往和人种及其地理分布有关。在目前已发现的近20种载脂蛋白中,ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅡ、CⅢ、E及Apo(a)等存在明显的多态性,这些载脂蛋白可以以分子大小/电荷互...
载脂蛋白CⅢ基因位于11号染色体与载脂蛋白AⅠ-AⅣ形成一基因族,它位于载脂蛋白AⅠ下游,有三个内含子和四个外显子。目前对载脂蛋白CⅢ基因3'末端非编码区C-G对换产生一个Sac-Ⅰ酶切位点与 冠心病 的关系未有定论。用多聚酶链反应(PCR)扩增载脂蛋白CⅢ基因3'末端233bp,再用Sac-1酶切扩增产物,可以检测载脂蛋白CⅢ基因3'末端的突变及其与 动脉...
关键词 银屑病、 bcl-2基因、 Fas基因、 bax基因。 银屑病的发病机理尚不明确,角质形成细胞异常增生和角化不全是银屑病的主要病理改变,以往对这方面的研究主要集中在免疫学和生化学方面。近年来银屑病与细胞凋亡的关系逐渐受到越来越多学者的重视。国外有学者报道银屑病表皮中角质形成细胞凋亡异常增多。抑凋亡基因bcl-2和促凋亡基因Fas、bax是现今研究较多...
...较好难以和正常细胞区别。也可能由于恶性细胞数量少,混在大量正常细胞中难以查出。近年来由于分子生物学技术的广泛应用,且由于获得了Ig片段的特异基因克隆及TCR各链的基因克隆,在此基础上发展了应用Ig基因重排作为B细胞的特异标记,诊断B细胞来源的白血病的和应用TCR基因重排为T细胞特异标志诊断T细胞恶性变引起的白血病,从而将白血病的细胞学分类法提高到基因水平分析...
蛋白质多态性(proteinpolymorphism)指一种蛋白质存在多种不同的变型,这些变型的产生是由于同一基因位点内的突变,产生复等位基因,导致合成不同类型的蛋白质, 人类 蛋白质的多态性往往和人种及其地理分布有关。在目前已发现的近20种载脂蛋白中,ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅡ、CⅢ、E及Apo(a)等存在明显的多态性,这些载脂蛋白可以以分子大小/电荷互...
以ApoB基因第26个外显子MspⅠ RFLP为例,具体介绍检测的方法和步骤,笔者对湖北地区健康成人(120例)进行了检测。 (一)材料 引物(如前所述),TaqDNA聚合酶、dNTP、限制性内切酶MspⅠ、高速离心机、基因扩增仪、恒温水浴箱、电泳系统、紫外监测仪。 (二)方法 1.模板DNA的提取 可采用改良的TritonX-100法提取人白细胞DNA,此...
《中华医学信息导报》报道,最近,美国的研究人员提出,新近确诊为乳腺癌的女性患者,若其基因检测结果提示存在BRCA1或BRCA2突变的话,患者对手术方案的选择可能有所变化。 此前的研究显示,携带有突变了的BRCA1/2基因的女性患上单侧或双侧乳腺癌的风险要比不携带这两种突变基因的女性高得多。据统计,约10%的乳腺癌患者的BRCA基因存在突变。 为了评价基因检测...
载脂蛋白CⅢ基因位于11号染色体与载脂蛋白AⅠ-AⅣ形成一基因族,它位于载脂蛋白AⅠ下游,有三个内含子和四个外显子。目前对载脂蛋白CⅢ基因3'末端非编码区C-G对换产生一个Sac-Ⅰ酶切位点与 冠心病 的关系未有定论。用多聚酶链反应(PCR)扩增载脂蛋白CⅢ基因3'末端233bp,再用Sac-1酶切扩增产物,可以检测载脂蛋白CⅢ基因3'末端的突变及其与 动脉...
近日,Gen-Probe PCA3基因检测试剂盒(Gen-Probe和DiagnoCure公司)获欧盟批准,可辅助诊断前列腺癌。 直肠指诊后会有前列腺细胞脱落并进入尿液,采用该试剂盒可对这些细胞中的PCA3信使RNA(mRNA)进行定量检测。PCA3在正常或良性增生的前列腺组织中不表达,而在癌性前列腺细胞中表达可显着上调达60~100倍。此前研究表明,PCA...
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