胰胆管合流异常综合征（Abnormal Pancreaticocholang Synoflow Syndrome）也称先天性胆总管 囊肿 。
先天性白细胞颗粒异常综合征 即 白细胞 异常色素减退 综合征 (Chediak-Higashi syndrome)是一种 常染色体隐性遗传 性 疾病 。本病是一种先天性 溶酶体 异常，发病机制不很清楚，多见于 近亲结婚 的后代。主要表现为全身皮肤、 毛发 及眼睛 黑色素 缺乏或减少。病变限于眼和 皮肤 的称为 眼皮肤白化病 (oculocutaneous a...
自身免疫 性 淋巴细胞 增生 综合征 (autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS)是机体CD95/Fas 基因 APT1 突变 时，大量 活化 的淋巴细胞持续存活，产生淋巴细胞增生和自身免疫现象，被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫(lymphoproliferative syndrome with autoim...
滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征 (synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome)，简称SAPHO 综合征 。SAPHO为下列5个文单词的缩写，即： 滑膜炎 (synovitis)、 痤疮 (acne)、 脓疱病 (pustulosis)、 骨肥厚 (hyperostos...
...外灵敏起来，而且这种差异随着卵巢分泌功能的增强而明显加大。青春期后，这种差异逐渐减少，男女孩子的嗅觉功能得到完全的发育。 “嗅觉-生殖腺发育异常综合征”，是一种嗅觉、生殖腺功能同时发生障碍的疾病。男性多于女性。男性表现为小阴茎或隐睾，女性则为乳房不发育，男女都伴有不同程度的嗅觉障碍。在早期，患者往往不会注意到两者之间的关系，只是在进行性功能障碍或不育症治疗时...
骨髓的发育异常最常见的疾病是引发 骨髓增生异常综合征 ( myelodysplastic syndrome, MDS)，它是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系 白血病 ，临床表现为造血细胞在质和量...
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征 (asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系 先天性疾病 ，男女均可患病，出生时即表现有异常，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有 低血糖 ，2/3有 肾功能异常 ，1987年报告一例女孩合并有 糖尿病 。小儿不对...
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征（arteriohepatic dysplasia syndrome）又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征 (Chédiak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有 神经系统 及 血液 系统异常的 白化病 ，属 常染色体隐性遗传 性 疾病 。本病征两性均可发病，患儿父母多为 近亲婚配 。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chédiak-Higashi 综合征 、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、...
骨髓增生 性 疾病 是指 骨髓 中造血 前体细胞 异常 增殖 或过度生长的 纤维 组织塞满骨髓而引起的一组疾病。 四种主要的骨髓增生性疾病分别是真性 红细胞增多症 、 骨髓纤维化 、 血小板增多 症和慢性髓 细胞 白血病 。骨髓纤维化包括其中，但它与其他三种疾病不同之处在于 成纤维细胞 (产生纤维或 结缔组织 的细胞)不是前体细胞。但是，成纤维细胞似乎能被异...
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