脊髓性肌萎缩 肌肉萎缩 肌肉 系统的结构与功能 人的 骨骼肌 一般不少于434块，它占 新生儿 全身体重的25%，成人体重的40-45%。人的一切随意活动都要靠肌肉的收缩运动来完成。肌肉活动所需血供占 心脏 总输出量的12%，占全身耗氧的18%，肌肉是人体 代谢 ，特别是 糖代谢 的重要器官之一。 横纹肌 有许多并列的 肌纤维 组成，肌纤维即 肌细胞 ，呈圆...
脊髓性肌萎缩 肌肉萎缩 肌肉 系统的结构与功能 人的 骨骼肌 一般不少于434块，它占 新生儿 全身体重的25%，成人体重的40-45%。人的一切随意活动都要靠肌肉的收缩运动来完成。肌肉活动所需血供占 心脏 总输出量的12%，占全身耗氧的18%，肌肉是人体 代谢 ，特别是 糖代谢 的重要器官之一。 横纹肌 有许多并列的 肌纤维 组成，肌纤维即 肌细胞 ，呈圆...
全身任何肌肉均可受累，部分患儿出生时即表现为肌张力低下、肌力差、 腱反射消失 ，可有部分肌群 瘫痪 ，以肢体近端、躯干肌肉受累多见，其中胸大肌缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性 上睑下垂 为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂。根据缺如肌肉所在部...
流脓久之听骨坏死，听力很快丧失并常发生 面瘫 和耳后瘘管，面瘫发生率占20%，小儿尤易发生，是结核中耳炎的特点。颅内并发症并不多见，偶可并发 结核性脑膜炎 。
（一）基本表现 脑瘫以出生后非进行性运动发育异常为特征，一般都有以下4种表现。 1.运动发育落后和 瘫痪 肢体主动运动减少 患儿不能完成相同年龄正常小儿应有的运动发育进程，包括竖颈、坐、站立、独走等粗大运动，以及手指的精细动作。 2. 肌张力异常 因不同临床类型而异，痉挛型表现为肌张力增高；肌张力低下型则表现为瘫痪肢体松软，但仍可引出腱反射；而手足徐动型表现...
...性周期性 麻痹 ：最多见。青壮年男性多见，可有家族史，常因受凉、饱餐、 疲劳 等而诱发;常于半夜、清晨或午睡后急性发病，表现为自下肢开始的 瘫痪 ，逐渐累及上肢;肢体瘫痪呈对称性，近端重于远端，在数小时之内达高峰。极少数可以累积颈肌、膈神经和颅神经支配的肌肉。每次发作持续数小时至数天，然后逐步恢复。发作初期有口渴、出汗、肢体酸痛、感觉异常等症状。发作时腱反射...
臂丛 神经病的主要 临床表现 包括 肩带肌、上肢和胸背部诸肌的肌无力和肌萎缩 ，受累臂丛神经分支所对应的 皮肤 感觉区麻木、 疼痛 和感觉减退。 肩带肌、上肢和胸背部诸肌的肌无力和肌萎缩的原因 1. 臂丛 神经病病因复杂，主要包括以下几个方面： (1) 外伤 ： 车祸 和机械绞伤时 上肢 受暴力牵拉、撞击是外伤性臂丛神经病最常见的原因。 (2) 胸廓出口综合...
颈肌 颈肌分浅、深两群。 1、浅群 主要有 胸锁乳突肌 和 舌骨 上、下肌群。 (1)胸锁乳突肌：以两个头分别起自 胸骨 内侧端，两头会合后斜向后上，止于 乳突 。一侧收缩使头歪向同侧，面转向对侧；两侧同时收缩使头后仰。 (2) 舌骨上肌群 ：位于舌骨和 下颌骨 与颅底间。收缩时，下降下颌骨(张口)，并可上提舌骨，协助 吞咽 。 (3) 舌骨下肌群 ：位于颈...
(一)发病原因 本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PMP22基因重复突变导致过度表达，使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白而致病; ②CMT2型：CMT2A基因定位于染...
周期性麻痹 的患者少数发作频繁者可出现持久性肌 无力 ，甚至 肌肉萎缩 。个别病人间歇期仍有心律不齐，常可因室性 心动过速 猝死 。 低血钾 性周期性麻少数严重病例除上述症状，还可因隔肌、呼吸肌、心肌等 麻痹 而出现 胸闷 、 心悸 、 呼吸困难 、心跳变慢、心律不齐、 排尿障碍 、咀嚼无力、进食 呛咳 ， 吞咽困难 、讲话不清等。
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