...面容和蝴蝶形脊椎，心 血管畸形 等特征可予以诊断。 鉴别 1. 肝炎 所致胆汁淤积 必须仔细区分肝内感染性胆汁淤积和遗传性、代谢性原因（先天异常），因为其临床表现十分相似。应及时进行有关 半乳糖血症 、先天性果糖不耐受和 酪氨酸血症 的检查，因为可实行特殊的饮食疗法。还应该考虑α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维增生症和新生儿铁贮存异常性疾病。当考虑Alagill...
肾上腺皮质与髓质增生并存综合征（Medullo-Adrenal and adrenocortical hyperplasia syndrome）即皮质醇-儿茶酚胺增多症、 嗜铬细胞瘤 伴库欣综合征等。
抗利尿激素分泌异常综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH）是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时，抗利尿激素仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、 水潴留 、 低钠血症 、低渗透压血压等一系列临床表现的一种综合征。
...白血症时，血浆中含 水部 分减少，而血钠实际上仅存在于血浆中含水部分，因而所测得血钠浓度下降，形成“假性”低钠血症，可见于高脂血症、 多发性骨髓瘤 、 干燥综合征 、 巨球蛋白血症 或部分 糖尿病 患者存在高血糖、高甘油三酯血症或口服降糖治疗时。“真性”低钠血症的病因除了SIAVP外，还存在下列原因： 1.胃肠道消化液的丧失 这是临床上最常见的低钠血症原因。...
积极防治呼吸道感染性疾病和防治 呼吸道异物 的发生。 预后 预后与病因有关，并取决于病变范围和病情。若为异物引起，则在排除异物后，即能恢复正常；如属气管压迫则须将病因消除。一般单侧肺异常透亮，预后良好。
是一种常染色体隐性遗传性疾病，因胰胆管合流异常而引起的各种胆道及胰腺疾患已引起临床重视，但对分类意见不一。1985年宫野武等提出便于临床应用的新分类法，可分为：Ⅰ型（长共同管型），又可分为：Ⅰa型——囊状扩张型，相当于先天性胆总管扩张（CBDⅠ）；Ⅰb型——梭状扩张型（CDBⅡ型）；Ⅰc 型——无胆管扩张型；Ⅱ型，为其它复杂的合流异常。 由于 胆汁 淤积及不...
（一）发病原因 产生本综合征的原因如发病机制中所述。 （二）发病机制 产生本综合征的原因及机制，尚有不同意见。 1. 肺部感染 小儿时期的肺部感染可能为本病征的潜在原因，其中尤以病毒性（包括腺病毒、合胞病毒） 肺炎 更有特殊意义。Reid报道2例小儿，均在患 麻疹 后出现单侧肺过度透亮，在患麻疹前曾作胸部X线检查，未见异常，故证明本综合征系生后感染的结果。有...
...及其分泌细胞可直接接受神经影响的假说。近期有人用荧光组织化学方法显示卵巢内有大量肾上腺素能神经分布，并在卵巢基质内扩散成终网，而这些神经纤维的大部分均为非血管性分布于卵巢基质中，其他在成熟卵泡的内膜上。这些神经纤维有抑制卵巢间质组织分泌活动的功能，影响卵泡闭锁，卵泡成熟和性激素的分泌，导致下丘脑-垂体-卵巢轴（H-P-0轴）功能失调，发生卵巢功能异常的表现。
...有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）；②孕妇...
诊断 根据症状、体征、典型滑膜炎、 痤疮 、 脓疱病 、骨肥厚、 骨髓炎 等表现，本病不难诊断。 鉴别 但应注意与 银屑病性关节炎 、 强直性脊柱炎 、瑞特综合征和 硬化性骨髓炎 等相鉴别。有人认为脊柱关节病虽与SAPHO综合征有许多相似之处，但两者应予区分。SAPHO综合征的表现为骨炎和 硬化 ，而非真正的关节炎。骶髂关节炎在SAPHO综合征中约50%为单...
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