自身免疫性淋巴细胞增生综合征（autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS）是机体CD95/Fas基因APT1突变时，大量活化的淋巴细胞持续存活，产生淋巴细胞增生和自身免疫现象，被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫（lymphoproliferative syndrome with autoimmunity）和Can...
...如 黄色瘤 等慢性肝内 胆汁 淤积征象；特征性外貌（前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出）；脊柱畸形；生长发育延迟；智力发育迟滞；性腺功能低下；心 血管畸形 ：80%以上伴有先天性心血管异常，以周围性 肺动脉狭窄 最常见。其余为动脉导管关闭、房或 室间隔缺损 、法洛四联症、 永存动脉干 、主动脉缩窄、肾动脉、冠状动脉和左锁骨下动脉狭窄等。
...， 咳嗽 、多痰、偶见 咯血 。患侧叩诊呈鼓音，听诊时呼吸音减低或消失，有时可闻细 湿啰音 或散在 干啰音 。若患侧系左肺，则心浊音界缩小或消失；患侧为右肺，则肝浊音界下降。 若因异物吸入，则多有典型病史，剧烈 呛咳 ，继而出现 呕吐 及 呼吸困难 。片刻后症状逐渐减轻或缓解，以后视异物停留部位而出现不同症状，当发生单侧肺异常透亮时，异物多位于单侧支气管内。
...症者可无症状。当血清钠浓度低于120mmol/L时，病人可出现 厌食 、 恶心 、 呕吐 、软弱 无力 、肌肉痉挛、 嗜睡 ，严重者可有精神异常、 惊厥 、 昏睡 乃至 昏迷 ，如未及时正确地处理，可导致死亡。SIADH的表现还与低钠血症形成的速度有关，急性低钠血症即使程度不重也易于产生症状，而慢性低钠血症则不易产生症状。 多数SIADH由癌肿引起，病人常有...
...研究显示，有时在切除的肿瘤组织中检测不到ADH，说明部分肿瘤性SIADH并非因肿瘤产生的ADH而引起，这类SIADH从本质上说属于异位内分泌综合征。这类SIADH的形成机制可能为：①肿瘤组织产生一些ADH样物质，它们具有ADH的活性但与ADH无免疫交叉性;②肿瘤组织产生某些介质刺激垂体ADH的分泌;③肿瘤通过某种机制使中枢ADH释放的渗透调定点下降，使得正常...
骨髓增生 性 疾病 （myeloproliferative disorders）是多能髓样 干细胞 肿瘤 性 增生 引起的一组疾病，常表现为多能髓样干细胞所属的 细胞系 （包括 红细胞 、 血小板 、粒－ 单核细胞 系）中的一系或多系 细胞 恶性增生。根据增生的 细胞成分 不同，本组疾病可分为慢性粒细胞 白血病 ， 真性红细胞增多症 ， 原发性血小板增多症 ...
诊断 根据皮肤、 头发 、眼的色素减淡、眼震、 畏光 、 视力障碍 等眼部症状，以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断。具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能： 1.反复不明原因的 细菌感染 。 2.毛发、皮肤、眼底色素沉着。 3.外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。 4.轻、中度中性 粒细胞减少 。 5.尽管血小板计数正常，但易擦伤...
（一）发病原因 本病征可由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生，从而引起 库欣综合征 ，即异位ACTH 嗜铬细胞瘤 。由皮质及髓质同时增生并表现为库欣综合征及 儿茶 酚胺增多症者。1987年何戎华等报告一例男婴，经病理组织学检查证实皮质及髓质同时存在病变。 详细检查结果：肾上腺腺体表面呈黄色颗粒状，切面见双肾上腺皮...
先天性白细胞颗粒异常综合征 （Chédiak-Higashi syndrome）又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征（congenital leukocytic abnormaly albinism syndrom...
先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼...
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