滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨髓炎综合征（synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteomyelitis syndrome），简称SAPHO综合征。SAPHO为下列5个英文单词的缩写，即：滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、 脓疱 病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（...
本综合征发生机理尚不明，预防措施参考先天性疾病预防方法。
不对称身材-矮小-性发育异常综合征（asymmetry short statue variations in sexual development syndrome）又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有 低...
...胃肠道等出血，血凝血酶原时间延长。 （3）原发疾病所致的肝细胞损伤及（或）胆管内 胆汁淤滞 ，常可引起肝脏有局灶性坏死、肝细胞巨形变、 肝脾肿大 及 肝功能异常 ，如ALT、AST、碱性磷酸酶、5-核苷酸酶及甲胎蛋白升高，白蛋 白及 凝血因子合成障碍。病变进展，可发展为 胆汁性肝硬化 ，最终引起 门脉高压 症及（或） 肝功能衰竭 。但临床多数病儿可顺利恢复。
(一)发病原因 本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现严重的化脓性感染。
...殊容貌 前额突出、面颊扁平、 鼻梁平塌 、 眼距宽阔 。 2. 关节脱位 呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节、髋关节、膝关节为主。 3.手足异常 手指外形呈香肠型、短棒状；足呈 马蹄 内翻和外翻畸形。 4.其他表现 智力多无影响，可有 脊柱裂 、 脊柱侧弯 、后突、 腭异常 、 颈椎分节异常 、 先天性心脏病 等。 Masson 1978年分析的本病征畸形发...
生长发育延迟，智力发育迟滞；出现 黄色瘤 ；性腺功能低下；常伴有先天性心血管异常。
诊断 根据 库欣综合征 表现同时存在典型 嗜铬细胞瘤 发作的临床特征，结合内分泌、X线检查做出诊断。 鉴别 与库欣综合征和嗜铬细胞瘤相鉴别。本症同时有前两者表现有助于鉴别。
...低，但有些低钠血症血液渗透压并不降低甚至升高。血液渗透压降低的状态称为低渗血症(hypoosmolemia)，它可产生一系列的表现，称为低张综合征(hypotonic syndrome)。 低钠血症的治疗目的在于提升血钠浓度及血液张力，以恢复细胞特别是神经细胞的体积，解除因血液张力降低造成的脑细胞肿胀。 对血钠浓度在120mmol/L以下的病人应积极治疗，治...
本病应与急性髓性 白血病 、 骨髓纤维化 、 再生障碍性贫血 、 溶血性贫血 、巨幼细胞 贫血 、及非造血系统肿瘤等疾病相鉴别。 MDS的典型特征是外周血三系血细胞减少，骨髓增生活跃，骨髓中有一系以上的病态造血表现。具备上述3个特点时容易作出诊断。但10%左右MDS患者就诊时可表现为骨髓增生低下，约1/4患者无明显病态造血表现，此时需与 巨幼细胞性贫血 、再...
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